Derinceli Ecrin'in hastalığı için umut arayışı

Dört yaşındaki Ecrin Çetin'in ailesi, kızlarının mücadele ettiği nadir görülen  bir kas hastalığı olan Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD) Tip 1 Tip 2F için farkındalık yaratma ve tedavi umudu peşinde. Ecrin'in hastalığı, genetik geçişli ve şu anda dünya genelinde bilinen bir tedavisi yok.

Ecrin'in babası Şiar Çetin,  Derince Limanı'nda çalışan bir işçi, annesi Damlanur Çetin ise ev hanımı. Aile, maddi destek talep etmeden, sadece manevi destek ve hastalık hakkında daha fazla bilgi ve farkındalık yaratılmasını istiyor. Ecrin'in ailesi, hastalığın tedavisi için araştırmaların desteklenmesini ve hızlandırılmasını umut ediyor.

Ailenin, hastalıkla mücadele sürecinde duydukları yalnızlığı azaltmak ve başka ailelere ilham kaynağı olmak amacıyla seslerini duyurma çabası devam ediyor. Çetin ailesi, Ecrin gibi nadir hastalıklarla mücadele eden diğer çocuklar ve aileler için de umut olmak istiyor.

Şiar Çetin, "Kızımız için en büyük dileğimiz, hastalığa bir çare bulunması ve Ecrin'in diğer çocuklar gibi sağlıklı bir yaşam sürdürebilmesi," diyor. Aile, bu zorlu mücadelede toplumdan gelecek her türlü manevi desteği ve duyarlılığı bekliyor.

Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD) Tip 1 Tip 2F 

Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD), iskelet kaslarında zayıflık ve atrofiye (kas dokusunun azalması) neden olan genetik geçişli bir kas hastalığı grubudur. LGMD, birçok farklı alt tipe ayrılır ve her biri farklı gen mutasyonlarından kaynaklanır. Bu hastalık genellikle kas gücünde yavaşça ilerleyen kayba yol açar, bu da özellikle bacaklar, kalçalar ve bazen de kollar gibi vücudun çevresel (limb) bölgelerini etkiler.

LGMD Tip 1 Tip 2F, LGMD'nin özgül bir alt tipidir ve belirli bir proteinin eksikliğine veya işlev bozukluğuna neden olan genetik bir mutasyonla ilişkilendirilir. Bu protein genellikle kas hücrelerinin düzgün çalışması için gereklidir. Bu alt tip, özellikle genç yaştaki bireylerde kas zayıflığına neden olabilir ve zamanla solunum güçlüğü veya kalp sorunları gibi daha ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

LGMD'nin tedavisi genellikle hastalığın belirtilerini yönetmeye ve yaşam kalitesini korumaya odaklanır, çünkü LGMD'nin birçok formu için spesifik bir tedavi henüz mevcut değildir. Tedavi, fizik tedavi, destekleyici cihazların kullanımı ve bazen ilaçlar gibi çeşitli yöntemleri içerebilir. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve mümkün olan en iyi fonksiyonu sürdürmek için erken tanı ve müdahale önemlidir.